46 yaşlı Rostov-Don sakini uzun müddətdir kəskin yorğunluq hiss edirdi.
“Medicina” xəbər verir ki, kişi əllərini rahat yığıb, sıxıb aça bilmirdi.O, artıq normal işləyə də bilmirdi.
Pasiyentə təyin olunan müalicələr effekt vermirdi.
Nəhayət ki, onda nadir genetik xəstəlik – Ştaynert sindromu diaqnoz olunub.
Bu distrofiyanın müalicəsi yoxdur.
Xəstənin vəziyyətini stabil saxlamaq olar.
Xəstədə eyni anda 2 xəstəlik: əzələ distrofiyası və miotonik pozulma var.
Onun qanda kreatinfosfokinaza kəskin artmışdı.
Bu simptonlar nadir Şteynert sindromunun əlamətləridir.
Xəstəliyin simptomları:
- Barmaqları qatlayanda spazm
- Alın hissədə keçəlləşmə
- Boyun, ayaq, qol əzələlərinin zəifləməsi
- Katarakta
- Kardioloji və endokrinoloji pozulmalar
Simptomatik müalicə fizioterapiya, qıcolma əleyhinə dərmanlar və terapiyadır. Xroniki xəstəlikdir, əlilliyə səbəb ola bilər.
Aygün Musayeva