Hansı özəl klinikaya etibar edirsiz? - SORĞU

Təkrari düşüklər və sonsuzluqda genetik səbəblər- Genetik həkimdən AÇIQLAMA

  • 2021.02.12 16:51
  • 1982 Baxış
Təkrari düşüklər və sonsuzluqda genetik səbəblər - Genetik həkimdən AÇIQLAMA
Övlad sahibi olmaq evli cütlüklərin böyük bir qisminin arzusu olub, ancaq bu hər zaman çox rahat olmaya bilər və bunun bir çox səbəbləri vardır, bu səbəblərdən biri də təkrarlayan düşüklərdir, hansı ki hamiləliyin 24 həftədən əvvəl sonlanmasıdır. Hamiləlik həftəsi irəlilədikcə düşük ehtimalı azalır.


Daha əvvəl düşük baş vermiş bir qadında təkrar düşük ehtimalı 25% dir. Bir çox qadın hamiləliyin çox kiçik həftəsində düşük etdiyindən bunu ağır bir aybaşı qanaması zənn edərək anlamaya bilər. Hamiləliklərin %10-20′si vaxtından əvvəl düşüklə nəticələnir. Üç yada daha çox düşük yaşanmasına isə təkrarlayan düşüklər deyilir. Hər 100 qadından 1′i təkrarlayan düşük yaşaya bilir. Düşüklərin 75 faizi hamiləliyin 16.ci həftəsindən, 62 faizi isə 12.ci hamiləlik həftəsindən əvvəl baş verir. Tekrarlayan düşüklərə səbəb ola biləcək bir çox faktor vardır.


Artan ana yaşı və əvvəlki düşüklərin sayı da hamiləlik itkisi üçün risk faktoru kimi görülməkdədir. Yaş artdıqca düşük etmə riski artır, qadın 40 yaşından böyüksə hamiləliyinin düşüklə sonlanma riski yüksəkdir. Kişilərin yaşının böyük olması da düşük riskini artıra bilir. Düşüklər birincil və ikincil olaraq 2 kateqoriyaya bölünür; birincil düşük heç canlı doğum etməyən qadınlarda hamiləlik itkisini ifadə edir, ikincil düşük isə daha əvvəl canlı doğum edən qadınlarda hamiləlik itkisi olaraq adlandırılmaqdadır.


Təkrarlayan düşüklərin etiologiyası aşağıdaki kimi sinifləndirilir:

 Genetik
 Anatomik
 Endokrin
 Antifosfolipid antikor sindromu
 Immunolojik
 Xarici təsirlər

Düşüklərin səbəbini tapmaq üçün bir çox analizlər həyata keçirdilir-cütlüklərdə xromozom analizi edilir, uşaqlıqla əlaqəli problemləri tapmaq üçün ultrasonografi və ehtiyac olarsa histereskopi edilə bilər, tiroid analizləri, immun sistem ilə əlaqəli səbəbləri aşkar etmək üçün antifosfolipid antikorları baxıla bilər, əlavə olaraq aclıq qan şəkəri, şəkər yükləməsi və trombofiliya (laxtalanma) diaqnozunu qoymaq üçün Tromboz paneli mutasiya faktorları araşdırılmalıdır. İnfeksiyalar üçün vaginal yaxmadan analiz götürülməlidir çünkü mikoplazma, üreaplazma, xlamidiya infeksiyaları, toksoplazma, herpes simpleks virus infeksiyaları, rubella, sitomegala virus (CMV) infeksiyaları hamiləliyin düşüklə nəticələnməsinə səbəb ola bilər.


Genetik faktorlar isə düşüklərin ən sıx rastlanan səbəblərindən biridir. Araşdırmalar düşüklərin bir çoxunun xromozom (genetik) anomaliyalarına bağlı olduğunu göstərir. Ana və atadan hər hansı birində xromozom anomaliyası olarsa mayalanma zamanı embrionda xromozom sayında və ya quruluşunda anomaliyalara yol aça bilər.


Anöploidiya təkrarlayan düşüklərin ən sıx rastlanan səbəblərindın biridir. Döldəki balanslı resiprokal və Robertsonian translokasiyalar spontan düşüyə səbəb olabilir. Xromozomların sayısındakı dəyişikliklər hamiləliyin ilk trimestırındaki düşüklərin %50-70’ni təşkil edir. Bu dəyişikliklərin %50’i trizomiyalardır (xüsusilə də 16, 21, 22.ci xromozomlardır), %10’i monozomilərdir (Turner sindromu 45, X0), %20’si əlavə xromozom sayısına sahib olanlar (69, XXX, 69, XXY və 69, XYY) % 4’ü balanslı olmayan xromozomlar səbəbiylədir. Trizomi 13, 18 və 21 ən az frekansta rastlananlardır. Balanslı olmayan Robertsonian translokasiya daşıyıcısı qadınlarda adəti düşük riski yüksəkdir. Bətndəki körpədə Trizomi 13, 14, 15, 21, 22 daşıyırsa hamiləliyin ilk 12.ci həftəsində düşük yaşanır. 1.ci xromozomun qısa qolunda heteroxromatin artışı olduğu halda (1qh+) ilk 3 ayda hamiləliyin düşüklə sonlanması ehtimalı 80% dir.


Eləcə də 9qh+ da 55.6% ve 16qh+ da 100% dir. Əgər təkrarlayan düşük şikayəti ilə yaxınlaşan ailədə genetik olaraq düzgün diaqnoz qoymaq üçün xromozom analizinə baxılıb hərhansı bir qüsur aşkarlanmadı isə trombofiliya panelləri, HLA genotipləməsi və daha sonrasında ehtiyac duyularsa adəti düşüklərlə əlaqəli sindromlara baxılmalıdır. Bu xromozom anomaliyaları fenotip olaraq heç bir əlamət göstermədiyi üçün kariotipləmə (xromozom analizi) olmadan dəqiqləşdirmək mümkün deyil. Düşüklə nəticələnən hamiləlikdə vacib faktorlardan biri də genetik faktor olduğuna görə evlilikdən əvvəl və həmçinin hamilə qalmazdan əvvəl cütlüklərin əsas olaraq xromozom analizindən keçmələri məqsədə uyğundur.

Göyçək Qurbanbəyli
bioloq

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi
Ünvan: 3 mkr., Pişəvəri 110 (Cavadxan küç 24), M. Əcəmi m.st. yaxınlığında
☎️(+994 12) 430 35 17
(+994 50) 265 66 00