- Qeyri-adi xəstəlik - FOTOLARSehirli oğlan Alyoşa
- 2019.04.09 13:51
- 12779 Baxış
Alyoşada çox nadir xəstəlik olan Korneli de Lanqe sindromu var. Bu, əqli və fiziki inkişaf geriliyi ilə müşahidə edilən çox nadir genetik xəstəlikdir.
Medicina.az bildirir ki, əksər hallarda mutasiya əsas gen olan NIPBL-də yaranır. Amma Alyoşada başqa genlərdə də mutasiya müşahidə edilir.
Alyoşanı müalicə etmək üçün mutasiya baş verən genləri tapmaq tələb olunur.
Alyoşa 1 yaş 9 aylıqdır. O nağıl qəhrəmanı olan elfə bənzəyir. Alyoşa öz yaşına görə cılız və arıqdır. Onun qulaqları dik, gözləri mənasız və böyük, azacıq çəp, qaşları çatma, qalın, kiprikləri uzun və buruqdur. Dodaqları nazik, burunu balacadır, dərisi sanki işıq şaçır, dərisindən damarları görünür.
Əvvəl uşağın qeyri-adi xarici görünüşə malik olduğunu düşünsələr də, sonradan onun əlinin birinin digərindən qısa olduğu məlum olub. Bir müddət sonra isə onun inkişaf etmədiyi üzə çıxan Alyoşada ağır genetik xəstəlik olduğu üzə çıxıb.
Həkimin bildirdiyinə görə, sindrom yalnız xarici əlamətlərlə müşahidə edilmir. Xəstənin, ürək, mədə, böyrək, cinsiyyət üzvləri kimi daxili orqanlarında da inkişaf geriliyi müşahidə edilir.
Həkimin bildirdiyinə görə, Alyoşa Korneli de Lanqe sindromu aqressiv formada deyil. Yəni daxili orqanların patologiyası onun psixi və intellektual inkişafına elə də əhəmiyyətli dərəcədə təsir etməyəcək.
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
