Prader Willi Sindromu - Azərbaycanda da rast gəlinən nadir genetik xəstəlik

2021.02.15 14:43
2484 Baxış

Prader Willi Sindromu uşaqlıq yaşlarında görülən fiziki, zehni və davranış problemləri ilə özünü biruzə verən nadir və kompleks bir genetik xəstəlikdir. Ən əsas xüsusiyyətlərindən biri 2-3 yaşlarından sonra ortaya çıxan hiperfaji arzusudur.

Bu fərdlər yemək rejimlərini idarə edə bilmədikleri üçün diyabet xəstəliyi ilə qarşı qarşıya qalırlar, xəstəliyin bir çox əlaməti də diyabetin nəticəsində yaranır. Bu xəstəlik görüldüyü kimi şiddətli diyabet ilə xarakterizə olunur və zamanla ölümcül

bir hal almaqdadır.

Dünya statistikasına baxarsaq, sindromun prevalansı (yəni özünü biruzə vermə sıxlığı) 1:20000 ilə 1:30000 arasıdır. Sindroma sahib olan fərdlərdə həyati bir orqan olan hipotalamus funksiyasını düzgün yerinə yetirə bilmir.

Hipotalamus düzgün çalışmadığında aclıq, böyümə, cinsi inkisaf, bədən temperaturu, əhval ruhiyyə və yuxu ilə əlaqəli bir çox problem ortaya çıxmaqdadır. Araşdırıldığında PWS sindromlu pasiyentlərdə atadan gələn 15 ci xromozomun PWS bölgəsi silinmişdir ya da xətalıdır. Bu gen xetaları irsi deyildir yəni sindroma sahib olan fərdlərin övladlarında ortaya çıxma riski % 1’dən azdır.

PWS sindromunun əsas klinik əlamətləri:

 Hipotoniya (zəif əzələ tonusu): Uşaq yaşlarında görülən hipotoniya bu

sindrom üçün xarakteristik bir xüsusiyyətdir. Əzələ tonusunda ortaya

çıxan azalma əmmə refleksində çətinləşməyə səbəb olabilər və bu isə

qidalanma problemlərinə səbəbiyyət verəbilər

 Dismorfik xüsusiyyətlər: Badem şəklində gözlər, konus şəklinde ağız

quruluşu, incə üst dodaq, gözlərdə strabismus vəziyyəti, dar burun

körpüsü, kiçik əl və ayaqlar

 İnkişaf geriliyi və davranış problemləri: Motor inkişafın ləngiməsi

Prader Willi sindromlu fərdlərin əksəriyyətində mövcuddur. PWS

sindromlu uşaqlarda zəka geriliyi olur və öyrənmədə çətinlik çəkirlər.

Davranış problemləri olaraq isə anksiyete, obsessiv-kompulsiv xəstəlik və

özünə xəsarət yetirmək kimi bir sıra davranış problemlərini sadalamaq

olar.

 Böyümə hormonu çatışmazlığı: Böyümə hormonu çatışmazlığı ən çox

görülən endokrinopatiyadır. Patogenezi tam aydın olmasa da, IGF-1

demək olar ki, Prader Willi sindromlu hər pasiyentdə ya heç yoxdur yada

subnormal vəziyyətdədir.

 Hiperfagiya və piylənmə: Prader Willi Sindromlu xəstələr ilk başlarda

xronik olaraq düzənsiz yemək istəyi qazanırlar və zamanla doymamağa

başlayırlar.

 Hipoqonadizm: Genital orqanlarda inkisaf geriliyi, kişilərdə penis və

skrotum, qadınlarda isə labiumlar normaldan kiçik görünüşdə olur

 Digər əlamətlər: Yuxu pozğunluğu, hipopiqmentasiya, qalın viskoz tüpürcək, skolyoz / kifoz, osteoporoz. Prader Willi Sindromunun

Diaqnozu

Prader willi sindromu diagnozu ətraflı bir xəstə öz keçmişi, geniş bir klinik dəyərləndirmə və xarakteristik simptomların aşkarlanması üçlüsü ilə qoyulur. Dəqiq diagnoz üçün genetik olaraq FISH, DNT metilasyon və xromozomal mikroarray (məqsədi maternal dizomini müəyyənləşdirməkdir) analizləri edilməlidir. PWS’lu pasiyentlərin demək olar ki hamısında DNT metilasyon analizi nəticəsində diagnoz qoyula bilər. Bu analiz ilə 15 ci xromozomun PWS bölgəsinin araşdırılması həyata keçirdilir. Bunlardan əlavə istifadə olunabiləcək digər laboratoriya analizləri aşağıdaki kimidir:  Lipid spektri  Tiroid funksiyası testi (Böyümə hormonu müalicəsinə başlamazdan əvvəl)  Qaraciyər funksiya testləri və serum İGF-1 səviyyəsinin ölçülməsi (Böyümə hormon əksikliyini müəyyənləşdirmək üçün)  Aclıq qlükoza səviyyəsi və oral qlükoza tolerantlığı testi (Diyabetin olub-olmadığını araşdırmaq üçün)  Polisomnoqrafiya (Yuxu pozğunluğunu müəyyənləşdirmək üçün)  İkili rentgen absorptiometry (Sümük mineralizasiyasını və tərkibini qiymətləndirmək üçün)

PWS-in komplikasyonları nələrdir?

 Endokrin: Qısa boy, böyümə hormonu çatışmazlığı, mərkəzi adrenal çatışmazlıq, hipotiroidizm, hipoqonadizm, tip II diyabet

 Tənəffüs: Obstruktiv yuxu apnesi, hipoventilyasiya, aspirasiya pnevmoniyası.

 Ürək-damar: Təzyiqin normadan yuxarı olması, sağ tərəfli ürək çatışmazlığı

 Mədə-bağırsaq: Gastroparez, qaraciyər piylənməsi, tüpürcək ifrazının azalması

 Əzələ-iskelet sistemi: Osteoporoz, qırıqlar, skolyoz, kifoz

 Davranış: Tez əsəbiləşmə, özünə xəsarət yetirmə, yemək oğurlamaq və yığmaq, idrak inkişafının gecikməsi, öyrənmə qüsurları, obsessiv-kompulsiv xəstəlik

 Nevroloji: Hipotoniya, qıcolmalar

Prader Willi Sindromunun müalicəsi varmı?

Prader Willi Sindromu multisistemik və kompleks bir xəstəlik olduğu üçün xəstəliyin müalicəsində mütəxəssislərdən ibarət komanda şəklində çalışılmalıdır. Komandanın bir hissəsi olacaq mütəxəssislərə endokrinologları, genetik mütəxəssisləri, psixologları və diyetologları göstərmək olar. Prader Willi Sindromu təmamilə müalicə ediləbilən bir xəstəlik deyildir.

Bu sindromun müalicəsində əsas məqsəd ilk yaşlarda sindromun diagnoz qoyulmasını həyata keçirdib pasiyentlərin yaşam keyfiyyətini artırıcı müdaxilələr edilməsidir. Xüsusi ilə yaşamın ilk illərində diagnoz alan pasiyentlərdə xüsusi bir uzman həkimlərin işbirliyi nəticəsində müalicə planı və fəsadlara uyğun müalicə metodu həyata keçirilməlidir. İlk illərdə həyata keçirilən bu planların pasiyentin sonraki yaşlarına müsbət təsiri böyük olacaqdır. İlk mərhələdə qidalanmada problemlər ortaya çıxa bilir ancaq rutin bir qidalanma planı və yardımı ilə bunun qarşısı alına bilir. Cinsi inkişaf problemləri üçün hormon (İnsan xorionik gonadotropik hormonu, Testosteron, Östrogen) müalicəsi edilməlidir.

Boy qısalığının qarşısını almaq üçün diaqnoz vaxtında qoyulduğu təqdirdə istifadə olunan böyümə hormonu effektiv olabilir. Bu sindromda əsas digər bir problem də yuxu pozgunluğudur. Yuxu probleminin qarşısını ala bilmək üçün yuxu metodu mütləq düzənlənməlidir.

⏺Analizə və genetik konsultasiyaya görə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə müraciət edə bilərsiniz.

3 mkr., Pişəvəri 110 (Cavadxan küç 24), M. Əcəmi m.st. yaxınlığında;

☎️(+994 12) 430 35 17

????(+994 50) 265 66 00