Körpələrdə Spinal əzələ atrofiyası - Hamiləlik zamanı təyin etmək olurmu?

2021.03.09 16:19
3624 Baxış

Spinal əzələ atrofiyası (SMA) skelet əzələlərindəki zəiflik və atrofiya ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Buna əzələ hərəkətini kontrol edən motor neyronlar olaraq adlandırılan xüsusi sinir hüceyrələrindəki itki səbəb olmaqdadır. SMA-nın fərqli tipləri var, ancaq hər tip eyni genlərdəki mutasiyalar nəticəsində ortaya çıxmaqdadır. Tiplər xəstəliyin başlama yaşına və əzələ zəifliyinin şiddətinə görə bir-birindən fərqlənirlər.

➡️ SMA tip I (Werdnig-Hoffmann) isə xəstəliyin ən sıx rastlanan tipidir. Doğuşdan bir neçə ay sonra körpədə şiddətli əzələ zəifliyi özünü biruzə verir. Körpələr baş hərəkətlərini kontrol edəbilmir və köməklik olmadan otura bilmirlər. Həmçinin, xəstəliyə sahib olan uşaqlar udqunmada və nəfəs almaqda çətinlik çəkirlər. Bu xəstələr də tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən erkən uşaqlıq dövründə dünyasını dəyişirlər.

???? Daha əvvəl SMA tip I diaqnozuna sahib körpəsini itirmiş ailə mərkəzimizə yaxınlaşdığında xanım 22 həftəlik hamilə idi və prenatal diaqnostika elətdirmək istəyirdi. Doğulacaq körpəsinin sağlam olub-olmamasından nigaran idi. Dölyanı mayedən SMN1 və SMN2 genlərində MLPA (delesiya-duplikasiya fragment analizi) metodu ilə delesiya və duplikasiya olub-olmadığı araşdırıldı və pasiyentdə SMN1 genində ekzon 7 və ekzon 8-in heterozigot delesiyası aşkarlandığı halda, SMN2 genində normal kopya sayısı olduğu müəyyənləşdirildi.

Yəni doğulacaq körpə SMA xəstəliyi baxımından daşıyıcı idi və hamiləlik normal şəkildə davam etdirilərək sağlam körpə dünyaya gəldi.