Gələcəkdə körpənizi hansı xəstəliklər təhdid edə bilər?
- 2023.07.17 19:36
- 1683 Baxış
Uşaq dünyaya gətirməmişdən öncə hansı ciddi xəstəliklər təhdid etdiyini öyrənmək vacibdir. Müasir genetik testlər buna imkan verir.
“Medicina” xəbər verir ki, genetik İrina Kolesnikovanın sözlərinə görə, hamiləliyi planlaşdırarkən bir çox cütlük infeksiyalar üçün yoxlanılır və genetik testlərdən keçir.
“Orqanizmdəki hər bir hüceyrənin bir nüvəsi var, bütün məlumatları xromosomlara yığılmış iki DNT zəncirində saxlayır. Onların tərkibində bədənin müəyyən bir prosesini və ya vəziyyətini, mümkün xəstəlikləri və ya görünüş xüsusiyyətlərini kodlayan yüzlərlə gen var.
Genlər təlimat kimi işləyir: DNT-də olan məlumat orqanizmin necə inkişaf edəcəyini və onun orqan və sistemlərinin necə işləyəcəyini müəyyən edir. Əgər kodda səhvə yol verilirsə, o zaman bədəndə uğursuzluq baş verə bilər. Sonra xəstəlik yaranacaq.
Çox vaxt genlərdəki qırılmalar konsepsiya zamanı valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Cinsi hüceyrələr birləşdikdə məlumatın yarısı hər bir valideyndən ötürülür. Körpənin gələcək həyatı və sağlamlığı böyük ölçüdə valideyn genlərinin necə birləşdirildiyindən asılıdır.
Ciddi və təhlükəli irsi xəstəliklərin proqnozlaşdırılması asandır. Bir qayda olaraq, ailədə bir növ xəstəlik olduqda, demək olar ki, bütün qohumlar adətən bu barədə bilir və əvvəlcədən tədbirlər görürlər: hamiləliyi planlaşdıran cütlük həkimlərə müraciət edir və lazımi müayinələrdən keçir. Əgər tərəfdaşlar və onların yaxın qohumları sağlamdırsa, genetik analiz vacib hesab edilmir.
Əslində, demək olar ki, hər bir insan eyni anda bir və ya bir neçə genetik mutasiyanın daşıyıcısıdır və bu, bütün həyatı boyu heç bir şəkildə özünü göstərməyə bilər. Qüsurlu genlərin daşınması faktı onun nəslə bir şəkildə təsir edəcəyi demək deyil.
Təhlükə eyni mutasiyaya malik olan kişi və qadının uşaq sahibi olmaq istəməsi zamanı yaranır. Klassik genetikanın qanunları işə düşür və 25% ehtimalla belə bir cütün xəstə uşağı olacaq.
İki mindən çox xəstəliyin bu yolla ötürüldüyü məlumdur. Məsələn:
• kistik fibroz;
• fenilketonuriya;
• Wilson xəstəliyi - Konovalov;
• Smith-Lemli-Opitz sindromu;
• Tay-Sachs xəstəliyi;
• Fankoni anemiyası;
• autosomal resessiv polikistik böyrək xəstəliyi və bir çox başqaları.
Bu xəstəliklər həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər, ağır əlilliyə və erkən ölümə səbəb ola bilər və onların əksəriyyəti üçün dərmanlar hələ tapılmayıb”.
Günay Quluzadə
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
