Xəbərlər
Xəbərlər
Əmi qızı ilə əmioğlunun nikahında meydana çıxan genetik xəstəlik - Bakıda yeni mutasiya

Əmi qızı ilə əmioğlunun nikahında meydana çıxan genetik xəstəlik - Bakıda yeni mutasiya

2021.06.22 15:41
9721 Baxış

Bioloji Təbabət Klinikasının nəzdində olan Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin növbəti uğuru olan Pallister-Halla bənzər sindrom (PHLS) ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq. Pasiyentlərin həm genetik konsultasiyasını həm də biyoinformatik data analizlərini həyata keçirdən İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayevanın təqdimatında həmin ailə hekayəsi ilə siz də tanış olun.

1.ci dərəcədən qohum evliliyi etmiş ailə (əmi qızı-əmi oğlu) Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə genetik konsultasiya üçün İstanbul Universitetinin məzunu, genetik mütəxəssis İlahə Musayevaya yaxınlaşdıqda, hamiləliyin erkən həftələrində çoxsaylı inkişaf qüsuru ilə artıq bir körpəsini itirmişdi və bir sonraki hamiləliyin planlı bir şəkildə prenatal diaqnostika ilə həyata keçirdilməsini istəyirdi.

Ailənin daha əvvəl itirdikləri körpəyə aid USM nəticəsi diqqətlə gözdən keçirdildi. 13-14. cü həftəlik hamiləliyə uyğun olan dölün çoxsaylı bətndaxili inkişaf qüsurları var idi. USM nəticəsinə görə dölün anatomiyası aşağıdaki kimidir:

-Başın forması anormal, ənsə nahiyyəsində sümük defekti və meningoencefalosole (Ənsə-baş beyin yırtığı)

- Üz strukturları tam diferansiya olunmamış vəziyətdə izlənib

-Ətraflar dispastik əllər və ayaqlar flexsor vəziyyətdə izlənib

- Böyrəklər böyük ölçüdə və polikistoz tipli dəyişilmiş olaraq izlənib

Dölün USM nəticəsinə görə Meckel-Gruber sindromunun olabilmə ehtimalından şübhələnilmiş və hamiləlik ailənin istəyi ilə sonlandırılmış idi.

Differensial diaqnostikasını etmək çətin olduğu üçün dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə sadəcə Meckel-Gruber sindromu ilə əlaqəli genlərin yoxlanıldığı NGS panel analizi yerinə ata və ananın hər ikisinə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi. Pasiyentlərin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə genetik mütəxəssisimiz tərəfindən incələndikdən sonra ata və ananın hər ikisində SMO (7q32.1, NM_005631) genində nükleotid yerdəyişməsi heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bu variant üçün Mutation Taster və REVEL in silico təxmin proqramlarında “xəstəlik səbəbi ola bilər” ehtimalı bildirildi. SMO genində aşkarlanan bu mutasiya dölün USM nəticəsində görülən klinik əlamətlər ilə uyumlu olaraq Pallister-Halla bənzər sindromu ilə əlaqələndirildi.

Pallister-Halla bənzər sindroma (PHLS), 7.ci xromozomun q32.1 bölgəsində yerləşən SMO genindəki homoziqot və ya birləşik heteroziqot mutasiyalar səbəb olur. Pallister-Halla bənzər sindrom (PHLS) fenotipik dəyişkənlik ilə xarakterizə olunan pleiotropik otozomal resessiv xəstəlikdir. Sindrom öldürücü xüsusiyyətə sahibdir. Pasiyentlər postaksial polidaktiliya ilə yanaşı hipotalamik hamartoma, ürək, böyrək və skelet anomaliyaları və kraniofasiyal dismorfizmlər nümayiş etdirirlər. Sindromun prevalansı (yəni özünü biruzə vermə sıxlığı) tam dəqiq bilinməsə də, olduqca nadir sindrom olaraq klinik ədəbiyyatda öz əksini tapmışdır. Bu sindrom ilk dəfə 1953.cü ildə bir ailədə ciddi inkişaf qüsurlarına sahib olan və 6 aylığında dünyasını dəyişən oğlan uşağında aşkarlanmışdır. Ümumiyətlə 1953.cü ildən 2020-ci ilə qədər fərqli ailələrdə bu sindroma sahib olan körpələrin bir qismində Meckel sindromuna aid malformasiyalar olduğu aşkar edilmişdir: Ürək qüsuru, Ağciyər hipoplaziyası, Böyrək displazisi və Posterior ensefalosel.

Bu çalışmanın tibb və elm aləmi üçün vacib olmasının səbəbi bu sindromun olduqca nadir bir sindrom olması və aşkarlanan variantın yeni (klinik ədəbiyyatda daha əvvəl heç bir pasiyentdə aşkar edilməmişdir) olmasıdır.