Hansı özəl klinikaya etibar edirsiz? - SORĞU

Xəbərlər
Xəbərlər
Bədəndə misi çoxaldan Wilson xəstəliyi - Əlamətləri

Bədəndə misi çoxaldan Wilson xəstəliyi - Əlamətləri

2022.06.27 16:20
2940 Baxış

Wilson xəstəliyi qaraciyərdə, mərkəzi sinir sistemində və digər orqanlarda mis (Cu) ionlarının yığılması ilə müşahidə olunan, autosomal-ressesiv mis metabolizması xəstəliyidir. Xəstəliyin sıxlığı 1/5000 -1/30000 olub, populasiyadakı daşıyıcı sıxlığı 1/90 nisbətindədir.

Medicina.az Wilson xəstəliyinin klinik göstərilərini təqdim edir.

1. Hepatik - qaraciyərə bağlı

- Qaraciyər fermentlərində yüksəlmə

- Xronik hepatit

- Sirroz

- Fulminan hepatik zədə

2. Nevroloji

Dizartriya-Anartriya

Disfagiya

Tremor

Distoniya

Kognitiv pozğunluq

Parkinsonizm

Xoreya

Yerimə pozğunluqları

Yuxu pozğunluqları

3. Oftalmoloji

Kayser-Fleischer halqası

4. Psixoloji

- Depressiya

- Anksiyete

- Psixoz

5. Digər sistemlər

- Böyrək yetməzliyi, aminoasiduriya və böyrək daşı

- Kardiomiyopatiya, aritmiyalar

- Anemiya, trombositopeniya

Wilson xəstəliyində müalicənin ana hədəfi bədəndə çoxlu miqdarda olan misin bədəndən kənarlaşdırılması və ya miqdarının azaldılmasına dayanır. Wilson xəstəliyinin proqnozunda erkən diaqnoz çox böyük rol oynayır. Nevroloji və psixiatrik əlamətlər olduğu halda müalicə ilə bu əlamətlərdə yaxşılaşma müşahidə olunur, lakin qaraciyər sirrozu ilə bazal qangliyonlardakı degenerasiya geriyə dönməz bir prosesdir.

İlahə Musayeva - AFGEN diaqnoz mərkəzinin genetik mütəxəssisi

Mayinə və diaqnoz üçün AFGEN genetik mərkəzinə müraciət edə bilərsiz