Bakıda 2 yaşlı uşaqda dünyanın nadir mutasiyası aşkarlandı - Aylardır səhv diaqnozlar qoyulurdu
- 2020.03.19 15:59
- 2970 Baxış
Bioloji Təbabət Klinikasının nəzdində olan Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin növbəti uğuru olan Snijder-Block Fisher sindromu ilə əlaqəli yeni mutasiyadan söz açacağıq. İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayevanın təqdimatında həmin ailə hekayəsi ilə siz də tanış olun.
Medicina.az xəbər verir ki, pasiyent 2 yaş 3 aylıq oğlan uşağıdır. Ailə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında pasiyentə aid indiyə qədər edilmiş bütün analiz raporları diqqətlə nəzərdən keçirdildi.
SİMPTOMLARI:
Pasiyentdə mülayim açıq xarici hidrosefaliya, başda retroserebeliyar araxnaidal kista və baş beynin hemorogenik zədələnməsi, Beyində yarımkürələrarası yarıq genişləməsi, cüzi dərəcədə ventro megaliya, psixomotor və nitq inkişafının kobud ləngiməsi, ataksiyal serebral iflic, apnea sindromu, hər iki gözdə strabismus konvergens və hər iki gözün ikinci dərəcəli hipermetropiyası var idi. Bütün bu fenotipik əlamətlərin hansısa bir nevro-inkişaf xəstəliyilə bağlantılı ola biləcəyindən şübhə edildi.
Nevro-inkişaf geriliyi ilə əlaqəli xəstəliklərin differensial diaqnostikasını etmək çətin olduğu üçün dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizi tövsiyə edildi. Pasiyentin WES datası incələndikdən sonra POU3F3 (2q12.1, POU class 3 homoebox 3, NM_006236.2) genində delesiya heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı.
Bu variant üçün Mutation Taster in silico təxmin proqramında “xəstəlik səbəbi ola bilər” ehtimalı bildirildi. Əlavə də bu variantın Sanger sekanslama metodu ilə doğrulanması və ailə ko-segregasiya analizləri də edildi. Ailə ko-segregasiya analiz nəticələrinə görə, ana və atanın hər ikisində də sözü gedən variant aşkarlanmadı. Bu isə həmin variantın de-novo olduğunun göstəricisi idi. POU3F3 genindəki mutasiyalar (adətən, de-novo) nevro-inkişaf geriliyi ilə əlaqəli bir xəstəlik olan Snijder-Block Fisher sindromuna (OMİM: 618604) səbəb olmaqdadır.
Snijder-Block Fisher sindromunun irsiyyət tipi isə autozomal dominantdır. Bu sindromu daşıyan pasiyentlərin böyük bir qismində POU3F3 genində de-novo heterozigot mutasiyalar yer almaqdadır.
Bu çalışmanın tibb və elm aləmi üçün vacib olmasının səbəbi bu sindromun olduqca nadir bir sindrom olması (dünyada indiyə kimi 35 hal qeydə alınmışdır) və aşkarlanan variantın yeni (dünya ədəbiyyatında daha əvvəl heç bir pasiyentdə aşkar edilməmişdir) olmasıdır.
Snijder-Block Fisher sindromu ciddi inkişaf geriliyi ilə əsasən də psixomotor və nitq inkişafının kobud ləngiməsi ilə özünü büruzə verən nevro-inkişaf xəstəliyidir. Pasiyentlərin çoxusunda yuxu pozğunluğuna da rastlanmaqdadır. Adətən, pasiyentlərdə autizm spektrum xəstəliyi (37%-də), gözlərdə strabismus və hipermetropiya (53%-də) klinik bölgü olaraq görülməkdədir. Əlavə olaraq, pasiyentlərin əksəriyyətində yuxu pozğunluğuna da rast gəlinir. İndiyə kimi dünyada bu sindrom ilə əlaqəli cəmi 35 hal qeydə alınmışdır.
Sindroma səbəb olan mutasiyalar, adətən, de-novo olur və bu sindrom əlaqəli mutasiyalar ilk dəfə yaxın keçmişdə, 2019-cu ildə geniş ailə çalışması sayəsində elm aləminə daxil edilmişdir.
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
