Azərbaycanda da rast gəlinən - Monogen xəstəliklər nədir?
- 2023.07.26 16:43
- 1810 Baxış
Monogen xəstəliklər bir gendə mutasiya nəticəsində inkişaf edən irsi patologiyalardır. Hətta zahirən sağlam insan patogen mutasiya daşıyıcısı ola bilər və onu öz övladlarına ötürə bilər ki, onlar da öz növbəsində ya daşıyıcı olacaqlar, ya da ağır sağalmaz xəstəliklə doğulacaqlar.
“Medicina” xəbər verir ki, tibbdə genetik xəstəliklərin irsiyyətinin bir neçə növü fərqləndirilir.
Genetik xəstəliklərin əsas irsi növləri:
- autosomal - uşağın cinsindən asılı deyil;
- uşağın cinsi ilə bağlıdır.
Valideynlərdən genetik mutasiya almaq ehtimalı xəstəliyin irsi növündən asılıdır - istər autosomal dominant, istərsə də autosomal resessiv.
Xəstəlik auitosomal dominantdırsa, uşaq valideynlərindən genin bir normal nüsxəsini və bir qırıq nüsxəsini miras alacaq. Eyni zamanda, 50% ehtimalla mutasiya daha güclü olacaq və sağlam geni sıxışdıracaq.
Autosomal resessiv xəstəlik halında, uşaq mutasiyanı daşıyan hər bir valideyndən pozulmuş genin bir nüsxəsini alır. Ana və atada patoloji əlamətləri olmaya bilər, ancaq uşaq xəstəliyi göstərəcək.
Resessiv bir xəstəliyin irsi olma ehtimalı 25% -dir. 50% hallarda belə mutasiyaları olan uşaqlar yalnız daşıyıcı olurlar. 25% hallarda genetik mutasiya olmayacaq.
Kistik fibroz və spinal əzələ atrofiyası (SMA) ən çox görülən autosomal resessiv xəstəliklərdəndir.
Cinslə əlaqəli genetik xəstəliklər uşaqda cinsi xromosomlardan birində - qadın X və ya kişi Y-də mutasiya olduqda baş verir.
Alimlər müəyyən ediblər ki, X xromosomunda olan genlərdən biri rəng görmə qabiliyyətinə cavabdehdir. Əgər oğlan anasından mutasiya ilə belə bir genin surətini alırsa, onda rəng korluğu inkişaf edir: uşaq ən çox sarı və mavi rəngləri ayırd edir, lakin qırmızı və yaşılı fərqləndirmir.
Monogen xəstəlik daşıyıcılarında genin yalnız bir nüsxəsi pozulur. İkinci nüsxə qüsuru kompensasiya edir və xəstəlik özünü göstərmir.
Ancaq daşıyıcı olmanın təhlükəsi odur ki, insan qüsurlu geni öz övladlarına ötürə bilər. Bu vəziyyətdə xəstəlik onlarda özünü göstərə bilər.
Hər iki valideyn bir genetik mutasiya daşıyıcısı olarsa, onların xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı daha yüksəkdir.
Günay Quluzadə
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
