Azərbaycanda da rast gəlinən genetik xəstəlik Kornelia De Lange sindromu
- 2021.03.12 13:39
- 2707 Baxış
Mediicna.az sindromun klinik göstəricilərini təqdim edir:
✔ Doğuşdan əvvəl və sonra böyümənin yavaş olması səbəbiylə boyun qısa olması
✔ Zəka geriliyi
✔ Dismorfik üz quruluşu (Uzun kirpiklər, nisbətən aşağı meyilli qulaqlar, kiçik və geniş aralıqlı dişlər, balaca və yuxarı qıvrımlı burun bitişik qaşlar)
✔ Mikrosefaliya
✔ qollar, əl və ayaqların sümüklərində anormallıqlar
✔ Hipertrikoz (bədən tüklərinin həddindən artıq çox olması)
✔ Eşitmə itkisi
✔ Həzm sistemi ilə bağlı problemlər
✔ Yarıq damaq-dodaq
✔ Ürək qüsurları
✔ Göz problemləri
✔ Epilepsiyalar
✔ Autizm bənzəri davranış anomaliyaları
Sindromun rastlanma insidansı 10 000-30 000 doğuşda bir nəfərdir. Sindromun səbəbi NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, və SMC3 genlərindəki mutasiyalardır.
SMC1A, RAD21, və SMC3 genlərindəki mutasiyalar NIPBL genindəki mutasiyalar ilə müqayisədə daha xəfif simptomlara səbəb olur. NIPBL genindəki mutasiyalar isə şiddətli dərəcədə zəka geriliyinə səbəb olur. Bu sindromun %30’nun səbəbi isə hələ də bilinməməktədir.
NIPBL, RAD21, vəya SMC3 genlərində sindromla əlaqəli mutasiya daşıyan insanlar xəstəliyin autozomal dominant irsiyət tipinə sahib ikən, HDAC8 vəya SMC1A genlərində sindromla əlaqəli mutasiya daşıyanlar isə X-xromozomuna bağlı dominant irsiyət tipinə sahibdir.????
Afgen.az
3 mkr., Pişəvəri 110, M. Əcəmi m.st. yaxınlığı
☎️ (+994 12) 430 35 17
???? (+994 50) 265 66 00
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
